Paksuntava sydänlihassairaus selittyy kolmasosassa suomalaisista tautitapauksista jollakin neljästä valtamutaatiosta, osoitti juuri julkaistu Itä-Suomen yliopiston ja Kuopion yliopistollisen sairaalan tutkimus. Kaikkiaan 40 prosentilta tautia sairastavista löytyi jokin varma tai todennäköinen tautia aiheuttava geenimutaatio. Lisäksi 20 prosentilta löytyi harvinainen geenimutaatio, joka merkitystä taudissa ei vielä tunneta. Professori Johanna Kuusiston johtamasta kansallisesta FinHCM-tutkimuksesta saadut tulokset julkaistiin ESC Heart Failure -lehdessä.
Paksuntavaa sydänlihassairautta esiintyy arviolta yhdellä henkilöllä viidestäsadasta. Nuorilla ja urheilijoilla se on yleisin sydänperäisen äkkikuoleman syy. Nyt julkaistujen tulosten mukaan paksuntavan sydänlihassairauden ennuste on Suomessa hyvä henkilöillä, joilla tauti on todettu ja seurannassa. Seitsemän vuoden seurannassa kuolleisuus oli matala, vaikka se ylitti merkitsevästi ikä- ja sukupuolivakioidun väestön kuolleisuuden.
Tutkimuksessa selvitettiin lisäksi kuolinsyyrekisteristä paksuntavaan sydänlihassairauteen liittyvää kuolleisuutta kaikkien suomalaisten keskuudessa. Tautiin liittyviä kuolemia todettiin kymmenen vuoden aikana lähes 600, ja kolmasosa oli sydänperäisiä äkkikuolemia. Kuusiston mukaan äkkikuolemien suuri osuus viittaa siihen, että sydänlihassairaus jää edelleen monilta elinaikana toteamatta.
–Etenkin äkkikuolemien ehkäisemiseksi on tärkeää todeta tauti ajoissa ja tarjota taudinkuvan mukaista hoitoa.
Paksuntavaan sydänlihassairauteen liittyviä geenimutaatioita selvitettiin kansallisessa kohortissa 382 henkilöltä kohdennetulla sekvensoinnilla, kaikkiaan 59 tautiin liittyvää geeniä kattavalla geenipaneelilla. Taudin ennustetta selvitettiin seurantatutkimuksessa, jossa oli 482 osallistujaa. Paksuntavan sydänlihassairauden geneettistä taustaa ja ennustetta ei ole ennen selvitetty yhtä laajasti kansallisessa kohortissa.
Taudin geneettinen tausta voi olla eri väestöissä erilainen. Kuusiston tutkimusryhmä on selvittänyt 1990-luvulta alkaen paksuntavan (HCM) ja laajentavan (DCM) sydänlihassairauden genetiikkaa, kliinistä kuvaa ja patogeneesiä Suomessa. Paksuntavaa sydänlihassairautta aiheuttavat neljä suomalaista valtamutaatiota on löydetty Kuusiston johtamassa kansallisessa FinHCM-tutkimuksessa.
Tutkimuksen myötä kardiomyopatioiden diagnostiikka ja hoito ovat Suomessa ja erityisesti KYSissä tehostuneet.
–Geenidiagnostiikan, sydämen magneettikuvauksen ja rytmihäiriötahdistimien käyttö on KYSissä kansainvälisten suositusten mukaista ja niiden käyttöönotto on parantanut potilaiden ennustetta, Kuusisto toteaa.
Ryhmän uusissa tutkimusprojekteissa hyödynnetään muun muassa iPS-kantasolutekniikkaa. Tekniikalla kehitetyissä sydänlihassoluissa selvitetään valtamutaatioiden solutason vaikutuksia ja syitä taudinkuvan vaihteluun saman geenivirheen kantajilla.
