Helsingin yliopiston tutkimusryhmä on selvittänyt pienten lasten vaikeiden sydänlihassairauksien geneettisiä syitä. Dosentti Tiina Ojalan johtaman tutkimuksen tuloksia voidaan hyödyntää diagnostiikassa, perinnöllisyysneuvonnassa, hoitojen kehittämisessä ja hoitopäätösten tekemisessä.

Pienten lasten sydänlihassairauksien geneettisiä syitä tunnetaan huonosti, koska niitä on tutkittu vähemmän kuin aikuisten. Lasten sydänsairaudet, jotka ovat onneksi harvinaisia, uhkaavat usein henkeä ja saattavat johtaa sydämensiirtoon. Onneksi vain osalle siirto on lopulta tarpeellinen. Osa sairauksista helpottaa vaikean alun jälkeen ennen kouluikää. 

Koska sekä kuolemaan johtava että pikkuhiljaa parantuva tautityyppi on aluksi henkeä uhkaavan vaikea, ennusteen tekeminen on alkuvaiheessa vaikeaa.

Akatemiaprofessori Anu Wartiovaaran tutkimusryhmä on onnistunut selvittämään merkittävän määrän lasten sydänlihassairauksien taustalla olevia geneettisiä syitä ja osoittamaan, että niillä on suoranaista vaikutusta hoitopäätösten tekemiseen.

Geneettisen tutkimuksen on toteuttanut väitöskirjatutkija Catalina Vasilescu uuden sukupolven DNA-sekvensoinnilla. Löydöksiä testattiin solubiologisten tutkimusten ja proteiinimallinnuksen avulla.

– Pienten lasten sydänsiirrot on Suomessa keskitetty Helsingin lastensairaalaan. Siksi pystyimme kokoamaan tutkimustamme varten 21 vuoden ajalta laajan aineiston lapsipotilaista, joille kaikille harkittiin vaikean sairauden vuoksi sydänsiirtoa. Lapset olivat keskimäärin neljän kuukauden ikäisiä, kun sairaus todettiin. Aineiston 66 lapsesta seitsemälletoista tehtiin sydämensiirto, lastenkardiologi Tiina Ojala kertoo.

Jopa puolella potilaista geenimuutos oli syntynyt alkionkehityksen aikana eikä sitä löytynyt vanhemmilta. Tällöin sairaus ei ole perinnöllinen, eikä vanhemmilla ole kohonnutta riskiä saada toista sairasta lasta. Jos vanhemmat kantavat geenivirhettä, heille voidaan tarjota perinnöllisyysneuvontaa.

Lisäksi sydänlihassairaan lapsen sisarusten riski sairastumiseen voidaan tutkia. Mikäli heillä ei todeta geenivirhettä, heidät voidaan vapauttaa sydänseurannasta.

Anu Wartiovaaran johtama Helsingin yliopiston tutkimusryhmä sai Minervasäätiön tämän vuoden kliinisen lääketieteen tutkimuksen Medix-palkinnon. 

Lähde: MyNewsDesk

Katso myös betshapen aiheet!

Vaikka tämä sivu, jolla juuri olet ei ole autoiluun liittyvä, autot liittyvät kyllä Suomeen. Suomi on kohtuullisen harvaan asuttu maa ja Euroopan mittakaavassa meillä asuu aika vähän ihmisiä.

Siitä johtuu että maassamme ei ole kovin suurta rautatieliikennettä ja muukin julkinen liikenne pois lukien kasvukeskukset on vähentynyt. Tilanne on Suomessa samanlainen kuin Portugalissa, eli maaseutu tyhjenee, koska nuoret haluavat töihin kaupunkeihin.

Suomessa autoilu on tärkeätä

Siksi, että autoilu on Suomessa tärkeätä, meillä on useampia sivustoja autoilulle, ja tulimme tällekin sivustolle kertomaan niistä joistakin – eli jos liikenne ja autot kiinnostavat, tervetuloa tutustumaan näille toisillekin sivustoillemme:

Esimerkiksi paljon erilaisia uutisia autoilusta ja uusista autoista saat lukea täältä: www.autotjaliikenne.fi – sivustolla ei ole oikeastaan muuta sisältöä kuin viikottaiset alan uutiset.

Jos sitten sinua kiinnostaa enemmän kuljetusala, siihen meillä on uudehko sivusto www.laatukuljetus.fi, jolle kyllä tulee jo uutisia, mutta on selkeästi vielä hiljaisempi kuin Autot ja Liikenne.fi sivusto.

Viihdettä ja autoilua

Tottakai autoiluun liittyy myös muutakin kuin liikenne ja autoilu-uutisia ja siksi meillä on myös naiskauneuteen liittyvä www.carbabes.fi ja klassikkoautoihin liittyvä www.classicwheels.fi sivusto.

Toisaalla puhutaan paljon autoilun ja autojen tulevaisuudesta ja tulevaisuuden ajamisesta ja siihen meiltä löytyvät erityisesti www.ajot.fi sekä www.dynamicdriving.fi – ja erikseen vielä kaupunkiautoiluun keskittynyt www.citycar.fi

Siinä on siis joitakin autoiluun liittyviä sivustoja, joille muuten otetaan mielellään mukaan myös kumppaneita, sekä mainostus- että sisältötuotantomielessä.

Lisäksi meiltä löytyy myös moottoreihin liittyvä www.giantmotor.fi sivusto.

Haluatko kertoa omasta yrityksestäsi – se onnistuu helposti!

Joten valikoimaa riittää, ja jos sinulla tai tutullasi on alan yritys, laittakaa meille tietoa tiedote muodossa, niin eiköhän ne jollekin sopivalle paikalle saada esille – tiedotteen julkaisuista emme peri mitään maksuja!

Tässä samalla kun nyt kerrotaan noista autoilusivuista niin tuli mieleen kertoa myös eSports sivustostamme: www.eepelit.fi sekä urheilun vedonlyöntivihjeitä antavasta www.vinkkaajaveikkaa.fi sivustosta.

Honest® luomuteet ja lemonadet ovat vähemmän makeita ja hiilihapottomia juomia, joiden raaka-aineiden luonnonmukainen kasvatus suojelee luonnon monimuotoisuutta ja hyödyllisiä hyönteisiä.

Amerikan myydyin luomutee Honest syntyi 20 vuotta sitten ja on siitä alkaen ollut luomujuomien tiennäyttäjä. Useissa Euroopan maissa myynnissä olevat Honest -luomujuomat lanseerataan vihdoin Suomeen neljän herkullisen juoman perheenä: kaksi luomuteejuomaa ja kaksi luomu-lemonade-hedelmäjuomaa. Luomu on tätä päivää ja tulevaisuutta ja luonnonmukaisesti viljeltyjen raaka-aineiden arvostus on Suomessa kasvussa. Luomulla on suuri merkitys luonnon monimuotoisuuden säilymisen kannalta, sillä luonnonmukainen viljely mm. suojelee hyödyllisiä hyönteisiä kuten hunajamehiläisiä, pieniä nisäkkäitä ja lintuja.

HONEST® luomutee on teelehdistä uutettu juoma, jossa maistuu häivähdys hedelmää ja hienoinen makeus. Juoma maistuu vähemmän makealta olematta kitkerä, mikä yllättää positiivisesti jo ensikulauksella. Valittavana on kaksi makua: Honest Luomu Valkoinen Tee Persikka-Rosmariini ja Honest Luomu Musta Tee Vadelma-Basilika

HONEST® luomu lemonade -juomissa maistuu kesä. Jos ei ole koskaan aiemmin maistanut aitoa amerikkalaista lemonadea, nyt on siihen hyvä mahdollisuus. Juomat ovat nimittäin saaneet inspiraation amerikkalaisista kotitekoisten lemonade-juomien resepteistä. Honest-lemonadeissa käytetään luomu sitruunamehua ja myös niissä on vain häivähdys makeutta. Nämä juomat tuntuvat ja maistuvat juuri oikeilta. Saatavilla kaksi makua: Honest Luomu Lemonade ja Honest Vaaleanpunainen Luomu Lemonade.

LUOMUN ARVOSTUS LISÄÄNTYY KAIKKIALLA MAAILMASSA, MYÖS SUOMESSA

Nyt jo yli miljoona suomalaista ostaa viikottain luomutuotteita ja luomulla on hyvä kasvuvauhti. Viime vuonna luomun myynti kasvoi 13%. Luomutuotteiden kysyntää vahvistavat vastuullisuuteen ja hyvinvointiin liittyvät kulutustrendit.

– Honest-juomat on lanseerattu menestyksellä useissa Europpan maissa, mm. kaikissa Pohjoismaissa. Myös Suomessa kiinnostus luonnonmukaisia tuotteita kohtaan on kasvussa, joten uskomme uusien Honest-juomien saavan hyvän vastaanoton myös täällä. Vastaavanlaista juomaperhettä ei ole toista, sanoo Vilma Karvonen, Suomen Coca-Colalta.

LUONNONMUKAINEN VILJELY SUOJELEE ELÄIMIÄ JA LUONNON MONIMUOTOISUUTTA

Luomu tarkoittaa, että tuote tai sen raaka-aineet on kasvatettu tarkasti määritellyissä ja valvotuissa luonnonmukaisissa eli luomu-olosuhteissa. Luomu tarkoittaa käytännössä mm. sitä, että käytetään vähemmän tuholaismyrkkyjä, rikkakasveja ei tuhota kemiallisesti eikä tiloilla käytetä keinotekoisia lannoitteita. Luonnonmukainen viljely suojelee eläimiä ja luonnon monimuotoisuutta, koska siinä käytetään luontaisia tuholaistorjuntamenetelmiä ja vähemmän kemikaaleja, jotka tuhoavat hyödyllisiä hyönteisiä kuten hunajamehiläisiä, pieniä nisäkkäitä ja lintuja.

Honest-juomien raaka-aineiden on täytettävä EU:n asettamat kriteerit luomu maanviljelylle. Juomissa käytetään vain maataloustuotteita, jotka sertifiointiin erikoistuneet kolmannet toimijat ovat vahvistaneet täyttävän luomu vaatimukset.

Kaikissa Honest-pakkauksissa on EU:n luomutunnus. Lehtimerkki on pakollinen luomutunnus kaikissa pakatuissa luomuelintarvikkeissa, jotka on valmistettu EU:n alueella. Honest-juomista ja niiden luonnonmukaisten raaka-aineiden kasvattajista voi lukea enemmän www.coca-cola.fi

KOTIKEITTIÖSTÄ AMERIKAN SUOSITUIMMAKSI

Amerikan myydyimmät luomuteejuomat syntyivät amerikkalaisten Seth Goldmanin ideasta vuonna 1998. Hän oli pannut merkille, että kauppojen juomahyllyistä puuttui hyvänmakuinen mutta vähemmän makea juoma, jota voisi nauttia hyvällä omallatunnolla.

– Juomien valmistus alkoi 20 vuotta sitten klassisesti omassa keittiössäni. Jo ensihetkestä alkaen toivoimme kehittävämme jotain sellaista, joka ohjaisi ihmisten juomavalintoja luonnonmukaisempaan suuntaan ja maultaan myös vähemmän makeisiin juomiin. Vaatimattomasta alusta johtuen minun tekee mieli pyytää jotakuta nipistämään minua aina, kun Honest-juomat lanserataan uuteen maahan, kommentoi Honestin perustaja Seth Goldman juomien lanseeraamista Suomeen.”

Lähde: MyNewsDesk

Tutustu myös sportting sivuston tarjontaan!